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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel (Original PDF from Publisher)

Posted by AfkEbooks

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24/01/2023

Language

Publisher

Format : Publisher PDF

File Size : 900

ISBN : 9783658401665 9783658401672

 

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.

Product Details

  • Publisher: Springer Fachmedien Wiesbaden; January 1, 2023
  • Language: German
  • ISBN: 9783658401665
  • ISBN: 9783658401672

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